Was ist Duchenne Muskeldystrophie?


Duchenne-Muskeldystrophie ist eine häufige, angeborene Schwäche der rumpfnahen Muskulatur. Einer von 3.500 Jungen ist betroffen. Die Muskelschwäche ist in zwei Dritteln der Fälle vererbt, (d.h. die Neumutation liegt mit einem Drittel sehr hoch). Im Alter von drei bis fünf Jahren sind bereits mindestens 40% der Muskelfasern zerstört. Die Schwäche schreitet unaufhaltsam fort. Mit zwölf Jahren können die wenigsten Kinder noch laufen. Kaum ein Patient überlebt das dritte Lebensjahrzehnt. Eine Behandlung ist nicht bekannt.

Ursachen
Die Muskelschwäche wird durch ein defektes X-Chromosom verursacht. Auf diesem Chromosom liegt das Gen für das Muskeleiweiß Dystrophin. Bei den betroffenen Jungen ist dieses Eiweiß aufgrund des fehlerhaften Gens nicht vorhanden. So kommt es zu einer schleichenden Abnahme der Muskulatur. Das defekte Chromosom wird meistens von der nicht erkrankten Mutter vererbt, deren zweites X-Chromosom bei ihr den Ausbruch der Krankheit verhindert.

Symptome
Im Alter von drei bis sieben Jahren macht sich die Muskelschwäche bemerkbar. Das Kind kann schlecht Stufen erklimmen. Wenn es versucht vom Boden aufzustehen, wird es sich mühsam aufrichten müssen. Daneben zeigt sich bei den betroffenen Kindern der charakteristische watschelnde Gang. Mit zunehmender Schwäche vergrößern sich die Muskeln, aber das Gewebe bleibt schwach. Ab etwa dem siebten bis zwölften Lebensjahr kann der Junge meistens nicht mehr laufen, wodurch es zu Verformungen der Wirbelsäule kommt. Die Muskelerkrankung schwächt zudem das Herz und die Atemmuskulatur. Häufig stellen sich tödliche Herzrhythmusstörungen ein.

Therapie
Eine Heilung der Duchenne-Krankheit ist immer noch nicht möglich. Operationen können bei starken Muskelschmerzen eine Entlastung bringen. Glukokortikoide (Prednison, Prednisolon, Deflazacort) können den Erkrankten Linderung verschaffen. Krankengymnastische Behandlungen, Atemübungen (zur besseren Belüftung der Lunge) und regelmäßige kardiologische Untersuchungen sollten Bestandteil der Therapie sein.

Prophylaxe
Bei Kinderwunsch und bekannter Duchenne-Krankheit in der Familie empfiehlt sich eine genetische Untersuchung, um das Risiko einer Vererbung zu ermitteln.
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